მოგეხსენებათ, დაუნის სინდრომის დროს უჯრედში არსებობს 21-ე ქრომოსომის გასამება - ე.წ. ტრისომია 21. სწორედ 21-ე ქრომოსომის დამატებითი გენეტიკური მასალა განაპირობებს დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელ ზოგიერთ დაავადებას და კოგნიტურ დარღვევებს.
დაუნის სინდრომის მქონე პირთა ჯანმრთელობის მდგომარეობის განხილვისას განსაკუთრებული ყურადღება უნდა დაეთმოს იმ თანმხლებ მდგომარეობებს, რომლებიც უფრო ხშირად გვხვდება როგორც ბავშვებში, ისე მოზრდილებში და შესაძლოა მნიშვნელოვანი რისკის შემცველი იყოს.
ძალიან მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ, რა სახის ჯანმრთელობის პრობლემები შეიძლება შეხვდეს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვსა და ზრდასრულს და რომელი დაავადებებია მათთან უფრო გავრცელებული, ვიდრე ზოგად პოპულაციაში.
ყველაზე ხშირად გავრცელებული მდგომარეობებია:
- მხედველობის დარღვევები
- სმენის დარღვევები
- ძილის ობსტრუქციული აპნოე
- შუა ყურის ანთება
- გულის თანდაყოლილი მანკები
- საჭმლის მომნელებელი სისტემის დაავადებები
- სასუნთქი გზების ინფექციები
- დერმატოლოგიური პრობლემები
- ფარისებრი ჯირკვლის დაავადებები
- ანემია
რა თქმა უნდა, ეს არ ნიშნავს იმას, რომ ყველა ჩამოთვლილი მდგომარეობა აუცილებლად იჩენს თავს. თუმცა გასათვალისწინებელია, რომ იმ დაავადებების განვითარების რისკი, რომლებიც ასოცირდება დაუნის სინდრომთან, ასაკის მატებასთან ერთად იზრდება.
თანამედროვე მედიცინა ამ მდგომარეობების წარმატებული მკურნალობისა და მართვის შესაძლებლობას იძლევა. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანის მკურნალობის ტაქტიკა და მეთოდები ძირითადად ისეთივეა, როგორიც სინდრომის არმქონე ბავშვებისა და მოზრდილების შემთხვევაში. განსაკუთრებული ყურადღება საჭიროა მხოლოდ დროული დიაგნოსტიკისა და იმ ანატომიურ-ფიზიოლოგიური თავისებურებების გათვალისწინებისთვის, რომლებიც სინდრომს ახლავს თან.
სამედიცინო მიღწევებმა და ხარისხიან სამედიცინო სერვისებზე ხელმისაწვდომობამ მნიშვნელოვნად გაზარდა დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანთა სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ცხოვრების ხარისხი.
სწორედ ამიტომ ამერიკის პედიატრიის აკადემიამ შექმნა დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვთა სამედიცინო მეთვალყურეობის გაიდლაინი, ხოლო დაუნის სინდრომის გლობალურმა ფონდმა - ზრდასრულთა ჯანმრთელობის მეთვალყურეობის რეკომენდაციები.
ამ გზამკვლევების მთავარი მიზანია პაციენტების სამედიცინო და ფსიქოლოგიური პრობლემების დროული დიაგნოსტირება და სწორი მართვა, რაც აუცილებელია დაავადებების პრევენციისა და დროული სამედიცინო ჩარევისათვის.
შედეგად შესაძლებელი ხდება:
- სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდა
- ჯანმრთელობის მდგომარეობის გაუმჯობესება
- ფუნქციონირების ხარისხის ამაღლება
- გართულებების პრევენცია
შესაბამისად, დაუნის სინდრომის მქონე პირთა ჯანმრთელობის მდგომარეობა მკაცრად უნდა იმართებოდეს შესაბამისი გაიდლაინებისა და გზამკვლევების მიხედვით, რომლებიც მკაფიოდ განსაზღვრავს კვლევების, მონიტორინგისა და მართვის ეტაპებს.
მნიშვნელოვანია, რომ ჩივილისა და სიმპტომების არსებობის მიუხედავად, ბავშვებსა და ზრდასრულებს ყოველწლიურად ჩაუტარდეთ აუცილებელი ლაბორატორიული და ინსტრუმენტული კვლევები, ასევე შესაბამისი სპეციალისტების კონსულტაციები. მათ შორისაა:
- სისხლის საერთო ანალიზი
- თირეოიდმასტიმულირებელი ჰორმონის (TSH) განსაზღვრა
- სისხლში რკინისა და ფერიტინის განსაზღვრა
- კარდიოექოსკოპია
- ოფთალმოლოგის კონსულტაცია
- და სხვა აუცილებელი კვლევები
მშობლებისა და ექიმების მუდმივი მონიტორინგი საშუალებას გვაძლევს დროულად გამოვავლინოთ ნებისმიერი გადახრა ნორმიდან და სპეციალისტების დახმარებით დაუყოვნებლივ მოვახდინოთ მდგომარეობის კორექცია.
სამწუხაროდ, ყველა საჭირო კვლევა და კონსულტაცია არ ფინანსდება სახელმწიფო ჯანდაცვის პროგრამით. ოჯახებს ხშირად უწევთ მნიშვნელოვანი ფინანსური ხარჯების გაწევა, რაც დღევანდელ რეალობაში დიდი გამოწვევაა.
სწორედ ეს არის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზი იმისა, თუ რატომ არის აუცილებელი მხარდაჭერის ფონდებისა და დამატებითი რესურსების არსებობა იქამდე, სანამ სახელმწიფო პროგრამები სრულად არ გაითვალისწინებს ამ კვლევებისა და მომსახურებების დაფინანსებას.
სამედიცინო მეთვალყურეობის გაიდლაინით ჩატარებული რეგულარული ყოველწლიური კვლევები არის იმის გარანტი, რომ:
- ჯანმრთელობის მდგომარეობა არ გართულდება
- დაავადებები იქნება მართვადი
- შესაძლებელი გახდება დროული ჩარევა
- და რაც ყველაზე მნიშვნელოვანია - გადარჩება სიცოცხლე
ფიზიკური და გონებრივი განვითარების აუცილებელი წინაპირობაა თანმხლები და/ან შეძენილი დაავადებების დროული მართვა და მკურნალობა, რათა დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებმა შეძლონ საკუთარი ფიზიკური და გონებრივი შესაძლებლობების მაქსიმალურად განვითარება.
ამერიკის პედიატრიის აკადემია ადასტურებს, რომ სამედიცინო მეთვალყურეობამ, დროულმა დიაგნოსტირებამ და სწორმა მართვამ მნიშვნელოვნად გააუმჯობესა დაუნის სინდრომის მქონე პირთა სიცოცხლის ხარისხი.
სწორედ ამ მიდგომების შედეგად მნიშვნელოვნად გაიზარდა სიცოცხლის ხანგრძლივობაც და დღეს ის საშუალოდ 60 წელს აღწევს.