ამჟამად დაახლოებით 5 მილიონი დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანი ცხოვრობს პლანეტაზე. ყოველ სამ წუთში ერთი ანუ ყოველი 800 ახალშობილიდან ერთი ემატება ამ ერთობას.
მათ უჯრედებში 46 - ის ნაცვლად 47 ქრომოსომააა, რადგან 21 ქრომოსომა დაწყვილების ნაცვლად სამდება და სწორედ ეს გასამება იწვევს იმას, რაც 1866 წელს ინგლისელმა ექიმმა ჯონ ლანგდონ ჰეიდონ დაუნმა პირველად აღწერა და დღეს დაუნის სინდრომის ანუ ტრისომია 21-ის სახელით ვიცნობთ.
მიუხედავად იმისა, რომ სინდრომი მე-19 საუკუნეში აღიწერა, მე-20 საუკუნის შუა წლებში კი მისი კარიოტიპი გაიშიფრა, გასული საუკუნის 70 წლებამდე დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებისათვის მაღალი ხარისხის სამედიცინო დახმარება არ იყოს მისაწვდომი. 👉ბევრისათვის მიუწვდომელი იყო ასევე შესაბამისი განათლება. მეტიც, ძალიან ხშირად ასეთ პატარებს საიმედოდ მალავდნენ მშობლები.
თქვენ ფიქრობთ, რომ საყვარელი, კეთილი სახეებით და დამახასიათებელი ნიშნებით დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები ერთმანეთს საოცრად ჰგვანან, სინამდვილეში ყველაფრით განსხვავებულები არიან - გარეგნული პარამეტრებითაც, შინაგანი სამყაროთიც, ხასიათით, ჩვევებით, ჯანმრთელობის და ინტელექტის განვითარების თვალსაზრისით.
ინტელექტუალური განვითარების სხვადასხვა დონის შეფერხების მიუხედავად სწავლისა და სწორი განვითარების პირობებში მათ შეუძლიათ ახალი უნარების დაუფლება, მარტივი საყოფაცხოვრებო პრობლემების მოგვარება, დამოუკიდებლად ცხოვრება.
დაუნის სინდრომი არ არის მხოლოდ სპეციფიური გარეგნობა და განვითარების დარღვევები. ის ჯანმრთელობის სხვადასხვა ტიპის პრობლემებსაც გულისხმობს, რაც აუცილებლად უნდა იცოდეს პედიატრმაც და ბავშვის ოჯახმაც იმისათვის, რომ ბავშვების ზრდა-განვითარებასა და ჯანმრთელობის მდგომარეობაზე სრულყოფილი მონიტორინგი მოხდეს.
აი, რა პრობლემებს შეიძლება შევხვდეთ და რაზე ვამახვილებთ ყურადღებას:
- ვაკვირდებით ბავშვის ზრდა-განვითარებას. ადრეულ ასაკში უალტერნატივო კვება, რათქმაუნდა, ბუნებრივი კვებაა. მომდევნო ასაკში აუცილებელია წონის მონიტორინგი, სიმსუქნის პროფილაქტიკა, ჯანმრთელი კვების ჩვევების გამომუშავების შესახებ რეკომენდაციები.
- ყურადღებას ვაქცევთ სმენას და ვიკვლევთ მას.
- ვაკვიდრებით ყაბზობას ან აუხსნელ დიარეას, რათა არ გამოგვრჩეს ცელიაკია, რაც დაუნის სინდრომის დროს შესაძლოა უფრო ხშირად შეგხვდეს.
- აუცილებლია გულის მონიტორინგი - დაუნის სინდრომისათვის დამახასაითებელია გულის სხვადასხვა ტიპის მანკი.
- ყოველწლიურად ვამოწმებთ ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციას.
- არ უნდა გამოგვრჩეს სტომატოლოგიური პრობლემები - კბილების დაზიანება, დაგვიანებული ამოჭრა, ამოჭრისას სხვადასხვა ტიპის დარღვევები საკმაოდ ხშირია.
- აუცილებელია დაკვირვება ხერხემლის კისრის ნაწილზე - აქსის-ატლანტის სახსრის არასტაბილურობის გამო შესაძლოა მოხდეს ქვეამოვარდნილობა და ზურგის ტვინის დაზიანება. დაკვირვება მით უფრო აუცილებელია, იმიტომ, რომ რომ 3 წლამდე კისრის მალების რენტეგნოგრაფია ნაკლებნფორმაციულია მალების დაბალი მინერალიზაციის გამო.
- ყოველწლიურად ვატარებთ სისხლის საერთო ანალიზს სისხლმბადი სისტემის დაავადებების გამოსარიცხად. ამავე დროს აუცილებელია ჰემოგლობინის მონიტორირება - კვების დარღვევების დროს დაუნის სინდრომის მქონე პატარებში ხშირია ანემია.
- ოფთალმოლოგიური დარღვევების გამოსავლენად, რაც ასევე ხშირია დაუნის სინდრომის დროს, ბავშვი მინიმუმ ორ წელიწადში ერთხელ მაინც უნდა ინახულოს ოფთალმოლოგმა. დაბადებისას კი გამოირიცხოს კატარაქტა.
- თუ ბავშვს კრუნჩხვები აქვს, საჭიროა ბავშვთა ნევროლოგის მეთვალყურეობა.
- ყურადღებას ვაქცევთ ძილის დროს სუნთქვის შეკავების შეტევებს, ე.წ. ძილის აპნოეს. დაუნის სინდრომის მქონე ყველა ბავშვისთვის, 4 წლის ასაკში, რეკომენდებულია ძილის კვლევა - პოლისომნოგრაფია;
- ყველა ვიზიტზე ვამოწმებთ ბავშვის ქცევას, სოციალურ გამოვლინებებს.
- არ გამოგრჩეთ აცრები, რომელთა უკუჩვენება დაუნის სინდრომი არ არის.
იმისათვის, რომ დაუნის სინდრომის მქონე პატარა ზრდასრულ, დამოუკიდებელ ადამიანად იქცეს, ჩვენ ყველამ - ოჯახმა, ექიმებმა, პედაგოგებმა და საზოგადოებამ სწორად უნდა ვიზრუნოთ მათზე. მხოლოდ ასე იქნება პლანეტაზე 5 მილიონიანი ერთობა ბედნიერი და შემდგარი.