რა არის დაუნის სინდრომი?

დაუნის სინდრომი, ცნობილი ასევე, როგორც ტრისომია 21, ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური  დარღვევაა. ის განპირობებულია ქრომოსომათა რაოდენობის ცვლილებით.

ეს არის ადამიანის ბუნებრივი მდგომარეობა, რომელიც წარმოადგენს სინდრომს და არა დაავადებას. სინდრომს, ანუ ერთობლივად გამოვლენილი ნიშნების კომბინაციას, რომლებსაც საერთო მიზეზი აქვთ. დაუნის სინდრომი არ გადაეცემა მემკვიდრეობით.

დაუნის სინდრომის სტატისტიკა/გავრცელება

სტატისტიკის მიხედვით მთელს მსოფლიოში ყოველი რვაასი ბავშვიდან ერთი დაუნის სინდრომით იბადება. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები ყველგან გვხვდებიან, მსოფლიოს ნებისმიერ კუთხეში, ნებისმიერ ეთნიკურ, კულტურულ და სოციალურ ჯგუფში.

ვინ აღმოაჩინა და აღწერა დაუნის სინდრომი

1866 წელს ინგლისელმა ექიმმა ჯონ ლანგდონ დაუნმა პირველად აღწერა ამ სინდრომისთვის დამახასიათებელი ნიშან-თვისებები, რასაც შემდგომ მისივე სახელი, დაუნის სინდრომი ეწოდა.

1959 წელს ფრანგმა გენეტიკოსმა და პედიატრმა ჟერომ ლეჟენმა აღმოაჩინა, რომ დაუნის სინდრომის შემთხვევაში 21-ე წყვილი ქრომოსომა დამატებით, კიდევ ერთ ქრომოსომას შეიცავს. შესაბამისად, ყოველი უჯრედი 46 ქრომოსომის ნაცვლად 47 ქრომოსომისაგან შედგება. 21-ე ქრომოსომაში ორის ნაცვლად სამი ქრომოსომა ლაგდება, ამიტომ მას სხვაგვარად  თავისუფალი ტრისომია ანუ ტრისომია 21 უწოდეს (ტრისომია ანუ გასამება).

რა არის ქრომოსომა?

ქრომოსომა უჯრედის ბირთვის ნაწილია. მის მთელ სიგრძეზე გენებია განლაგებული, რომელშიც ორგანიზმის მემკვიდრეობითი ნიშან-თვისებების შემცველი ინფორმაციაა მოცემული და რომლის მეშვეობითაც ხდება ამ ინფორმაციის გადატანა ერთი თაობიდან მეორეზე. ადამიანს თითოეულ უჯრედში 46 ქრომოსომა აქვს, 23 წყვილი, რომელშიც ერთი ქრომოსომა დედისეულია, მეორე კი - მამისეული.  

დაუნის სინდრომის ფორმები

ტრისომია 21 ყველაზე ხშირი ფორმაა და 95%-ში გვხვდება. არსებობს დაუნის სინდრომის კიდევ ორი ფორმა:

·        ტრანსლოკაცია, რომელიც შემთხვევათა 3-4%-ში გვხვდება. ამ შემთხვევაში  დამატებითი 47-ე ქრომოსომა არ არის „თავისუფალი” და სხვა რომელიმე ქრომოსომას ებმის.

·        მოზაიციზმი, რომელიც ძალიან იშვიათია და 1-2%-ში გვხვდება. ამ დროს ზოგიერთი უჯრედი 47 ქრომოსომას, ხოლო ზოგიერთი კი ქრომოსომების ნორმალურ რაოდენობას - 46  შეიცავს.

დაუნის სინდრომის ნიშნები

სწორედ ზემოაღნიშნული, დამატებითი გენეტიკური მასალა ქმნის დაუნის სინდრომისათვის დამახასითებელ ნიშან-თვისებებს  და გვხვდება შემთხვევათა  47-82%-ში:

·        ქუთუთოს ირიბი ნაოჭი (ეპიკანტი)

·        სახის ბრტყელი პროფილი (მთვარისებრი ფორმა)

·        ყურის ნიჟარის განსხვავებული ფორმა (პატარა, გასადავებული ნაოჭის მქონე, ქალაზე მიდგმული ყური)

·        ბრტყელი კეფა, თავი (ბრაქიცეფალია)

·        ღია პირი (პირღიაობა) ტუჩის კუთხეების დაშვებით

·        მაკროგლოსია (დიდი ენა)

·        ვიწრო  მაღალი გუმბათისებრი სასა (გოთური სასა)

·        მეხუთე თითის შუა ფალანგის დისპლაზია, კლინოდაქტილია (მოხრილი ფორმის მე-5 თითი)

·        ხელისგულის განივი ნაოჭი

·         სახსრების ჰიპერმობილურობა

·        სანდალისებრი ნაოჭი ფეხის ტერფზე

·        ცალკე მდგომი ცერა თითი

·        ჰიპოტონია (კუნთების დაქვეითებული ტონუსი)

·        მცირე ზომის თეთრი ლაქები თვალის ფერად გარსზე (ბრუშფილდის ლაქები)

დაუნის სინდრომს ხშირ შემთხვევაში ინტელექტუალური დარღვევები ახასიათებს, რომელიც შეიძლება  მსუბუქი ან საშუალო ხარისხით იყოს გამოვლენილი. თუმცაღა, ყოველი ადამიანი, რომელსაც დაუნის სინდრომი აქვს, ინდივიდს, უნიკალურ ადამიანს წარმოადგენს, რომელსაც შეიძლება სხვადასხვა სიხშირითა და ხარისხით ჰქონდეს ჩამოთვლილი  ნიშნები/მახასიათებლები  ან საერთოდაც არ ჰქონდეს.

ხშირად ისმის შეკითხვა, როგორ ჩნდება უჯრედში დამატებითი ქრომოსომა? 

ითვლება, რომ დამატებითი ქრომოსომის არსებობა უჯრედის არასწორი გაყოფის შედეგია, როდესაც სასქესო უჯრედების, კვერცხუჯრედის ან სპერმატოზოიდის გაყოფისას (მეიოზი)  არ ხდება 21-ე წყვილი ქრომოსომის დაშორება/დაცილება ერთმანეთისაგან. მერე კი, როცა ორი 21-ე ქრომოსომა ერთმანეთს „ეწებება”, განაყოფიერების შემდეგ ტრისომიული ზიგოტა იქმნება (ზიგოტა-განაყოფიერებული კვერცხუჯრედი).

მრავალი წელია ტრისომიის გამომწვევი მიზეზი გენეტიკოსთა/მეცნიერთა შესწავლის საგანია. არაერთი თეორია იყო განხილული, რომელთაგანაც არცერთი დადასტურდა. რატომ არ შორდება ქრომოსომების წყვილები ერთმანეთს და რატომ ირღვევა უჯრედის გაყოფის პროცესი, ამის მიზეზი დღემდე უცნობია და უკვე საუკუნეზე მეტია კვლევის საგანს წარმოადგენს.

ხშირად დედებს ჰგონიათ, რომ ორსულობაში გადატანილმა სხვადასხვა ვირუსულმა ინფექციამ, პათოლოგიამ, მედიკამენტების მიღებამ თუ რეჟიმის დარღვევამ გამოიწვია ნაყოფის ქრომოსომული ცვლილება, სინამდვილეში კი კვერცხუჯრედი ან  სპერმატოზოიდი განაყოფიერებამდე უკვე შეიცავდა 21-ე წყვილში ზედმეტ  ქრომოსომას!

ახალგაზრდა ქალებს შორის უფრო მაღალია შობადობის მაჩვენებელი, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაბადება სწორედ ამ ასაკობრივ ჯგუფშია ხშირი. ზოგადად გენეტიკური დარღვევების განვითარების ალბათობა ასაკთან ერთად მატულობს.  მშობლის ასაკი მხოლოდ რისკ-ფაქტორს წარმოადგენს და არა უშუალო მიზეზს! 

კავშირი მშობლის ასაკსა და დაუნის სინდრომს შორის, იხილეთ შემდეგ ბმულზე: 

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html#ref

სიცოცხლის ხანგრძლივობა

მედიცინის განვითარებამ რადიკალურად შეცვალა ადრე არსებული მდგომარეობა. ლაბორატორიული და ინსტრუმენტული კვლევების დანერგვამ შესაძლებლობა მისცა მედიკოსებს დროულად აღმოაჩინონ და აღმოფხვრან ჯანმრთელობასთან დაკავშირებული ესა თუ ის პრობლემა და დაავადება. გასულ წლებში, სიკვდილიანობის ძრითადი მიზეზი სწორედ დიაგნოსტირების შეუძლებლობა, ქირურგიისა და ანტიბიოტიკოთერაპიის არარსებობა გახლდათ.

დღეს დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად გაზრდილია, რასაც ხელი შეუწყო სწორმა და დროულმა სამედიცინო მეთვალყურეობამ, მათთვის საჭირო სამედიცინო მომსახურებების ხელმისაწვდომობის გაზრდამ. შედეგად, სიცოცხლის ხანგრძლივობა დაახლოებით 60 წელს შეადგენს. ეს ნიშნავს, რომ სიცოცხლის ხანგრძლივობა ისეთივეა, როგორც საშუალოდ ზოგად პოპულაციაში. არაერთ ადამიანს მიუღწევია 80 წლისთვისაც  კი.

დამატებითი ინფორმაციისთის  მიყევით ლინკს :

https://academic.oup.com/eurpub/article/17/2/221/435114

განვითარება

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს, როგორც ყველა ჩვენთაგანს, განსხვავებული შესაძლებლობები აქვთ, რომელთა შესახებ საზოგადოების გარკვეული ნაწილი საკმარის ინფორმაციას არ ფლობს. შემორჩენილია რიგი ძველი, მცდარი მოსაზრებებისა. საგრძნობლად შეიცვალა და გაიზარდა მათი შესაძლებლობები, ოჯახის წევრების ჩართულობის, ადრეული განვითარების პროგრამის დახმარებითა  და საზოგადოებაში ინტეგრაციის მეშვეობით. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები საკუთარი შესაძლებლობების, ტემპის მიხედვით სწავლობენ და ვითარდებიან. დღეს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები დადიან საჯარო ბაღებსა და სკოლებში, სწავლობენ წერასა და კითხვას. შეუძლიათ ცურვა, ხატვა, ცეკვა, დაკვრა, სიმღერა და სხვა. შეუძლიათ დამოუკიდებელი ცხოვრების წარმართვა, სწავლა, მუშაობა, სპორტში და ხელოვნებაში წარმატების მიღწევა. ბევრი მათგანი ქმნის ოჯახს და ღირსეულად ატარებს დროს ახლობლების წრეში.

უნდა აღინიშნოს, რომ ცნობიერების ამაღლებამ მნიშვნელოვნად შეამცირა დაუნის სინდრომის  გამო მშობლების მიერ ახალშობილების მიტოვების სიხშირე.

დაუნის სინდრომის დიაგნოსტრიება

არსებობს პრენატალური (ორსულობის პერიოდის)  სკრინინგ-ტესტები,  რომელიც ტარდება ორსულობის პირველ და მეორე ტრიმესტრში, ე.წ. ორმაგი და სამმაგი ტესტი. ორსულის სისხლის პლაზმის  ანალიზის, ექოსკოპიური კვლევისა  და დედის ასაკის გათვალისწინებით ხდება ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების შესაძლო რისკის  არსებობის  შეფასება.

არცერთ სკრინინგ-ტესტს არ გააჩნია საბოლოო დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა ანუ მათ საფუძველზე დაზუსტებული დიაგნოზი არ დგინდება. კვლევის შედეგში აღმოჩენილი ცვლილებების შემთხვევაში მეან-გინეკოლოგი, გენეტიკოსი განსაზღვრავს, ესაჭიროება თუ არა ორსულს შემდგომი კვლევების ჩატარება, ქორიონის ხაოების ნიმუშების აღება (CVS) და ამნიოცენტეზი. უნდა აღინიშნოს, რომ ეს მეთოდები დაკავშირებულია გარკვეულ რისკთან, როგორიცაა სპონტანური აბორტი.

რაც შეეხება პოსტნატალური პერიოდის დიაგნოსტიკას, ბავშვის დაბადების შემდეგ ტარდება ციტოგენეტიკური კვლევა: ქრომოსომების ანალიზი ანუ კარიოტიპის განსაზღვრა.