ქარ
    დონაცია
ავტორიზაცია რეგისტრაცია
ან
ჯანმრთელობა და სამედიცინო საკითხები
ჯანმრთელობა და სამედიცინო საკითხები
2021-07-31

დაუნის სინდრომის მქონე პირთა ჯანმრთელობის მდგომარეობის განხილვისას, ყურადღება უნდა მივაქციოთ იმ ძირითად პრობლემებს (თანმხლები მდგომარეობები), რაც დიდი რისკის შემცველია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებისა და მოზრდილებისთვის. რასაკვირველია, ეს არ გულისხმობს იმას, რომ  ყველა ქვემოთ ჩამოთვლილი მდგომარეობა აუცილებლად იჩენს თავს. 

შევეცდებით ჩამოვთვალოთ ჯანმრთელობის მდგომარეობის ყველაზე ხშირი პრობლემები, რომელიც დაუნის სინდრომთან ასოცირდება. ასევე ვახსენოთ  დაუნის სინდრომის ანატომიურ-ფიზიოლოგიური თავისებურებები.  

სწორედ 21-ე ქრომოსომის დამატებითი მასალა განაპირობებს დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელ ზოგიერთ დაავადებას, განვითარების მანკებსა და კოგნიტურ დარღვევებს.  მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ, რა პრობლემები შეიძლება შეექმნას დაუნის სინდრომის  მქონე ბავშვსა და მოზრდილს ჯანმრთელობის მხრივ, რა მდგომარეობებია მათთან უფრო გავრცელებული,  ვიდრე ზოგად პოპულაციაში. 

უნდა აღინიშნოს, რომ თანამედროვე მედიცინა აღნიშნული მდგომარეობების წარმატებით მკურნალობისა და მართვის საშუალებას იძლევა. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანის მკურნალობის ტაქტიკა და მეთოდები ისეთივეა, როგორც სხვა დანარჩენ ბავშვებთან და მოზრდილებთან. გასათვალისწინებელია მხოლოდ ის ანატომიურ-ფიზიოლოგიური მახასიათებლები და მდგომარეობები, რომელიც თან ახლავს სინდრომს.

უნდა აღინიშნოს, რომ სამედიცინო მიღწევები და  სერვისებზე ხელმისაწვდომობა დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებში სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდის მთავარ ფაქტორს წარმოადგენს.

იხ. ბმულები დაუნის სინდრომი და ჯანმრთელობა:

https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-management?search=down%20syndrome&source=search_result&selectedTitle=2~150&usage_type=default&display_rank=2

https://www.dsmig.org.uk/

https://www.ndss.org/resources/cooccuring-conditions/

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html


მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ: დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებისა და მოზრდილების (22 წლის ასაკამდე) სამედიცინო მეთვალყურეობა ხორციელდება პროტოკოლის მეშვეობით. იხ. ბმული (უნდა გადავიდეს საიტზე პროტოკოლის ტექსტზე-პდფ და განყოფილებაზე) 


გულის პათოლოგიები

გულის თანდაყოლილი ანომალიები დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 50%-ში გვხვდება. ყველაზე ხშირად ადგილი აქვს  ატრიოვენტრიკულური სარქვლის დეფექტს. შესაძლოა არსებობდეს სხვა ანომალიებიც - პარკუჭთაშუა ძგიდის ან წინაგულთაშუა ძგიდის დეფექტი, ფალოს ტეტრადა, ბოტალოს ღია სადინარი. მნიშვნელოვანია, გულის მანკის კორექცია ოპტიმალურ პერიოდში განხორციელდეს ქირურგიული ჩარევის გზით, რაც მნიშვნელოვნად გააუმჯობესებს ბავშვის ჯანმრთელობისა და სიცოცხლის ხარისხს. კარდიოქირურგიაში არსებული მიღწევებით დღეს შესაძლებელია ისეთი მანკების კორექცია, რაც ადრე შეუძლებელი იყო.

სამედიცინო შემოწმების შედეგების მიუხედავად, ყველა ჩვილს უნდა ჩაუტარდეს კარდიოექოსკოპია. უფროსი ასაკის ბავშვებსა და მოზრდილებს გულის შეძენილი დაავადებების გამოსავლენად გამოკვლევა ყოველწლიურად უნდა უტარდებოდეს.

ასევე საყურადღებოა ე.წ. პულმონალური ჰიპერტენზია - მაღალი  წნევა ფილტვის არტერიაში, რომელიც  ყურადღებას მოითხოვს, განსაკუთრებით გულის მანკის მქონე ბავშვებთან და მოზრდილებთან.


ფარისებრი ჯირკვლის დისფუნქცია

ფარისებრი ჯირკვლის დისფუნქცია მეტად გავრცელებულია დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებში. დისფუნქცია შეიძლება გამოწვეული იყოს ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონის დონის  დაწევით (ჰიპოთირეოზი) ან ჰორმონის დონის აწევით (ჰიპერთირეოზი). დაუნის სინდრომის მქონე პირებში ჰიპოთირეოზი უფრო გავრცელებულია და დაახლოებით შემთხვევათა 20-30%-ში გვხვდება (უფრო იშვიათია თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი). ამ დროს  ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქცია დაქვეითებულია. მისი ფუნქციის ცვლილება მნიშვნელოვან გავლენას ახდენს ბავშვის ფიზიკურ და ინტელექტუალურ განვითარებაზე. ეს ჯირკვალი ადამიანის ერთ-ერთი უმნიშვნელოვანესი ორგანოა. მის ნორმალურ ფუნქციონირებაზე მნიშვნელოვანწილად არის დამოკიდებული მთელი ორგანიზმის ჯანმრთელობა, ამიტომ აუცილებელია, ფარისებრ ჯირკვალთან დაკავშირებული ნებისმიერი პათოლოგია დასაწყისშივე გამოვავლინოთ და დროულად ვუმკურნალოთ, რათა მისი ნორმალური ფუნქცია აღდგეს. 

ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონული სპექტრიდან ყველაზე ხშირად იკვლევენ თიროიდმასტიმულირებელ  ჰორმონს (TSH) და პერიფერიულ თავისუფალ თიროქსინს (FT4). ჰიპოთირეოზის კლინიკური ნიშნებია: 

  • საერთო სისუსტე, ძილიანობა

  • ჰიპოტონია

  • ზრდაში ჩამორჩენა 

  • კანის სიმშრალე 

  • თმის  ცვენა 

  • შეკრულობა 

  • წონის მატება

  • განვითარების შეფერხება


სიმპტომები არასპეციფიკურია და შესაძლოა არც იყოს გამოხატული, ამიტომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში ყოველწლიურად უნდა შემოწმდეს თიროიდმასტიმულირებელი  ჰორმონის შემცველობა სისხლში. გარდა ამისა,  სიმპტომების აღმოცენებისას,  კლინიკური სურათი გამყარებული უნდა იყოს სანდო ლაბორატორიული მონაცემებით და შეფასებულ იქნას  ბავშვთა ენდოკრინოლოგის მიერ, რათა დროულად მოხდეს მედიკამენტური  თერაპიის  დაწყება.

გამოყენებული რესურსები და მეტი ინფორმაცია იხილეთ შემდეგ ბმულებზე: 

http://www.ds-health.com/thyroid.htm

https://library.down-syndrome.org/en-us/research-practice/06/1/down-syndrome-thyroid-disorders-review/

https://www.thyroid.org/hypothyroidism-children-adolescents/

სმენის დარღვევები

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების უმრავლესობას, დაახლოებით 80 %-ს,  მსუბუქი ან საშუალო სმენითი დარღვევები აღენიშნებათ.

სმენის უმნიშვნელო დაქვეითებამაც კი შესაძლოა  მეტყველების განვითარების შეფერხება გამოიწვიოს. სმენის დარღვევებს ხელს უწყობს დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელი ანატომიური თავისებურებანი: სასმენი ძვლების მცირე ზომა, ვიწრო სასმენი მილი, ვიწრო ევსტაქის  მილი (წარმოადგენს ვიწრო არხს, რომელიც აერთებს შუა ყურს ცხვირ–ხახასთან), ასევე გოგირდის ჭარბი დაგროვება (ე.წ გოგირდის საცობი), ყურის ხშირი ინფექცია, ზედა სასუნთი გზების ინფექციები, რის შედეგადაც შუა ყურში სითხის დაგროვება ხდება. 

სმენა უმნიშვნელოვანეს როლს ასრულებს გონებრივ განვითარებაში, განსაკუთრებით მეტყველებისა და სოციალური უნარების განვითარებაში. მიუხედავად იმისა, რომ სმენის ზომიერი დაქვეითება არ ითვლება სერიოზულ პრობლემად სხვა ბავშვებისათვის,  დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში მას შეუძლია დიდი გავლენა იქონიოს ბავშვის  სწავლის პროცესში. ამ დროს რთულდება სიტყვების გარჩევისა  და მოსმენის პროცესი,  მაშინ, როცა ბავშვები მუდმივად ახალ სიტყვებს სწავლობენ.

ჩვილებში დაბადებისთანავე ტარდება სმენის სკრინინგი, შემდგომ პროტოკოლში მითითებული სიხშირით სმენის მდგომარეობის მონიტორინგი და საჭიროებისას დროული მკურნალობის ჩატარება ოტორინოლარინგოლოგის რეკომენდაციით.

https://www.downs-syndrome.org.uk/for-families-and-carers/health-and-well-being/hearing-loss/

https://library.down-syndrome.org/en-us/news-update/03/2/hearing-disorders-down-syndrome/

http://www.intellectualdisability.info/physical-health/articles/hearing-impairment-and-downs-syndrome


მხედველობა

(ყველგან რომ გავაკეთო გადასვლა ლინკით იხილეთ დეტალური ინფორმაცია გამოცემებში და ასევე ლინკზე.....)

მხედველობის პრობლემები დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით 60%-ში გვხვდება.

ისევე როგორც სმენას, მხედველობასაც წამყვანი როლი აქვს ბავშვის სწავლა-განვითარებაში, შესაბამისად, დროულად უნდა მოხდეს პრობლემის იდენტიფიცირება და მასზე რეაგირება.

მხედველობის დარღვევები გამოიხატება შორსმხედველობით (20%), ახლომხედველობით (40%), ასევე სიელმით, საცრემლე მილის დახშობით, კონიუნქტივიტით და  ბლეფარიტით, ნისტაგმით. ასევე ჩვილებში შეიძლება შეგვხვდეს თანდაყოლილი კატარაქტა (3%) რომელიც შეიძლება ზრდასრულ ასაკშიც ჩამოყალიბდეს.

ყოველივე ზემოაღნიშნულის გამო სავალდებულოა მუდმივი მონიტორინგი ბავშვთა ოფთალმოლოგთან. დღეს საქართველოში ოფთალმოლოგიური კვლევა/ოპერაციები დიდი წარმატებით ტარდება და მაღალი ეფექტურობით გამოირჩევა. 

ხშირ შემთხვევაში სათვალის დანიშვნაც კი მალევე აღმოფხვრის მხედველობის პრობლემას.

იხილეთ  მეტი ინფორმაცია  და გამოცემები  შემდეგ ბმულებზე:

https://www.downs-syndrome.org.uk/for-families-and-carers/health-and-well-being/vision/

https://www.downs-syndrome.org.uk/download-package/vision-supporting-children-with-down-syndrome/

http://www.intellectualdisability.info/physical-health/articles/eye-and-vision-problems-in-children-with-downs-syndrome


საჭმლის მომნელებელი სისტემა

კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის პრობლემები

კუჭ-ნაწლავის ტრაქტთან დაკავშირებული პრობლემები დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების  5-12%-ს აღინიშნება. გვხვდება საჭმლის მომნელებელი სისტემის  როგორც სტრუქტურული, ისე  ფუნქციური დარღვევები. პირველი ჯგუფიდან აღსანიშნავია ისეთი თანდაყოლილი ანომალიები, როგორიცაა: თორმეტგოჯა ნაწლავის ატრეზია (დახშობა, არარსებობა), საყლაპავი მილის ატრეზია ან მისი დაკავშირება სასუნთქ გზებთან (ფისტულა), ანორექტალური სტენოზი ანუ ანალური ხვრელის არარსებობა, ჰირშპრუნგის დაავადება (მსხვილი ნაწლავის კუნთებში ნერვული უჯრედების არარსებობა). აღნიშნული ანომალიები საჭიროებენ სასწრაფო ქირურგიულ ჩარევას, რათა აღდგეს ნაწლავის ნორმალური ფუნქციონირება. 

ფუნქციური დარღვევები:

გასტრო-ეზოფაგული რეფლუქსი 

ჩვეულებრივ, მიღებული საკვები, საყლაპავიდან გადადის კუჭში. ჩვეულებრივ, როცა საყლაპავის ქვემო სფინქტერი (კუჭისა და საყლაპავის საზღვარზე არსებული კუნთოვანი რგოლი) ნორმალურად მუშაობს, საკვები უკან,  საყლაპავში ვეღარ ბრუნდება. 

რეფლუქსის შემთხვევაში  საყლაპავის ქვედა სპინქტერის არასრული დახურვის გამო, კუჭის შიგთავსის ნაწილი ბრუნდება  საყლაპავში და პირის ღრუშიც კი.

 ის  ხშირად აღინიშნება   ახალშობილებში საკვების მიღების შემდეგ (ე.წ. წამოქაფება) და   გამოწვეულია სფინქტერის დაბალი ტონუსით და უმწიფრობით, ასევე  კვების რაციონში თხიერი  საკვების სიჭარბით. თუკი ბავშვი წონაში ნორმალურად მატულობს, ზოგადი მდგომარეობა დამაკმაყოფილებელია, ეს მდგომარეობა ჩვეულებრივ 18 თვემდე გრძელდება და  არ წარმოადგენს საფრთხეს ჯანმრთელობისთვის. მაგრამ ხშირი და ხანგრძლივი რეფლუქსის შემთხვევაში შეიძლება სერიოზული დაავადების, გასტრო-ეზოფაგული რეფლუქს დაავადების მიზეზი გახდეს. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 1-5%-ს აღენიშნება გასტრო-ეზოფაგული რეფლუქს დაავადება (გერდ)  და გარკვეული ტიპის  საკვების მიმართ აუტანლობა.

მისი კლინიკური გამოვლინებაა:  

  • გულმკერდის არეში ტკივილისა და წვის შეგრძნება, ე.წ. გულძმარვა, რომელიც კუჭის წვენის მჟავა  შიგთავსით საყლაპავის გაღიზიანების შედეგია

  • ღებინება 

  • ჭირვეულობა

  • ძილის დარღვევა 

  • წონის მატების შეფერხება

  •  ტკივილი მუცლის არეში 

  • ღამის ხველა (სხეულის ჰორიზონტალურ პოზიციაში კუჭის შიგთავსი მარტივად გადაისროლება საყლაპავში),

  • საყლაპავში მოხვედრის შემდეგ, შეიძლება განვითარდეს საყლაპავის ლორწოვანის ანთება, ამის გამო ყლაპვის გაძნელება და მტკივნეულობაც კი 

  • ხმის ჩახლეჩა (ლარინგიტი - ხორხის ანთება, გამოწვეული მჟავე რეაქციის მქონე კუჭის შიგთავსის ზემოქმედებით) 

  • ხმაურიანი ან მსტვინავი  სუნთქვა (ე.წ. ვიზინგი) 

  • გარდა ამისა, კუჭიდან საკვების მასა  შეიძლება სასუნთქ სისტემაშიც მოხვდეს და ე.წ. ფილტვების ასპირაციული ანთება გამოიწვიოს.

რა შემთხვევაში უნდა მივმართოთ პედიატრს და საჭიროებისამებრ გასტრო-ენტეროლოგს? 

  • როცა ბავშვი არ იმატებს წონაში ან ნამატი მცირეა, 

  • როცა ღებინება ყოველი კვების შემდეგ აღენიშნება, 

  • ღებინება შადრევანისებურია ანუ კუჭიდან დიდი წნევით ამოდის, 

  • ამონაღები მასა უხვია,  მომწვანო ფერისაა ან შეიცავს  სისხლს, 

  • თუკი პატარა ტირის, ღიზიანდება საკვების მიღების შემდეგ, 

  • აღენიშნება  სუნთქვის გაძნელება, 

  • ქრონიკული ხველა.

მკურნალობა გულისხმობს:

  •  ფარმაკოთერაპიასა და დიეტოთერაპიას (მცირე ულუფის საკვების ხშირი მიღება. ცხარე, მჟავე და მარილიან საკვებზე, ყავასა და შოკოლადზე უარის თქმა)

  • სასურველია, ტანთან შედარებით მაღალი სასთუმალის გამოყენება - ძილის დროს ისეთი მდგომარეობის შერჩევა, რომ თავი  30 გრადუსით იყოს  წამოწეული  (15-20 სმ),  რაც ხელს შეუშლის კუჭის შიგთავსის  საყლაპავში ადვილად გადასვლას. 

  • ბავშვის დაწვენა გვერდზე (და არა მუცელზე ან გულაღმა), უმჯობესია მარცხენა მხარეს.

  • საკვების მიღება დაძინებამდე მინიმუმ 1-2 საათით ადრე, 

  • წონის კონტროლი, 

  • უშუალოდ კვების შემდეგ გარკევეული დროით  ფიზიკური აქტივობისგან თავის შეკავება (მუცელზე დაწვენა, ვარჯიში), 

  • ბავშვის ვერტიკალურ პოზიციაში დაჭერა ან მოთავსება. 

გამოყენებული რესურსები შეგიძლიათ იხილოთ ინგლისურ ენაზე თანდართულ ბმულებში:

U.S. National Institutes of Health's National Library of Medicine:

https://medlineplus.gov/refluxinchildren.html,

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3108678/

http://ds-health.com/reflux.htm

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/infant-acid-reflux/symptoms-causes/syc-20351408

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/infant-acid-reflux/symptoms-causes/syc-20351408

 

 

პირის ღრუ, სტომატოლოგია და დაუნის სინდრომი 

 კბილების ფორმირების პროცესი განსხვავებულად მიმდინარეობს დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებში.  დამახასიათებელია  როგორც დროებითი, ასევე მუდმივი კბილების გვიანი ამოჭრა. საშუალოდ პირველი კბილი ამოიჭრება 12-14 თვისთვის.  სარძევე კბილების ამოჭრა, რაც ჩვეულებრივ 2-3 წლამდე სრულდება, შეიძლება 5 წლამდე გახანგრძლივდეს. წინა მუდმივი და მუდმივი მოლარები შეიძლება 8  ან 9 წლამდე არ ამოიჭრას.  

 დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში განსხვავებულია თანკბილვა და კბილების წყობა. ხშირად დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ახასიათებთ ერთმანეთისგან დაშორებული პატარა ზომის ბასრი კბილები, ფესვებიც შეიძლება იყოს საშუალოზე მეტად მოკლე. 

ენა   დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს და მოზრდილს შეიძლება საშუალოზე დიდი ზომის ჰქონდეს.  ხშირად არ არის ჭეშმარიტი ჰიპერგლოსია, თუმცა   მცირე ზომის ზედა ყბა ენას  ვერ იტევს. დამახასიათებელია დაღარული ენა. 

პრობლემები საკვების მოკბეჩისას  გვხვდება, თუ გამოხატულია მცირე ზომის კბილები,  მათ შორის  დაშორებები,  არასწორი თანკბილვა და განაწილება.

ბავშვებში ორთოდონტული მოწყობილობები (ბრეკეტები) თანკბილვის გასასწორებლად  არ არის რეკომენდირებული, რადგან შეიძლება  მეტყველებასთან, პირის ღრუს ჰიგიენასთან   და შეგუებასთან დაკავშირებული სირთულეები გამოიწვიოს. ორთოდონტთან ვიზიტი  უმჯობესია მოზრდილ ასაკში, როცა მეტყველება გამართული იქნება. 

ღრძილების დაავადებების (გინგივიტი/პაროდონტიტი) განვითარების რისკი მაღალია დაუნის სინდრომის მქონე პირებში, რაც  სუსტი იმუნური სისტემით არის განპირობებული.  საჭიროა პირის ღრუს ჰიგიენის ზედმიწევნით დაცვა, კბილების გახეხვა  და რეგულარული ვიზიტი სტომატოლოგთან.

კარიესის მიმართ პრევენციის გზა ისეთივეა, როგორიც დაუნის სინდრომის არმქონე ადამიანების შემთხვევაში. საჭიროა პირის ღრუს რეგულარული ჰიგიენა ფტორის შემცველი კბილის პასტით, შაქრისა და ნახშირწყლების   რაოდენობის  შეზღუდვა.

 კბილების კრაჭუნი - ბრუქსიზმი საღეჭი კუნთების შეტევითი ხასიათის შეკუმშვებია. დამტკიცებულია, რომ დედამიწის მოსახლეობის 15% აკრაჭუნებს კბილებს ძილის დროს. ბავშვებში ბრუქსიზმი უფრო ხშირად გვხვდება, ვიდრე მოზრდილებში. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებშიც, შესაბამისად ძალიან ხშირად აქვს ადგილი ამ მოვლენას, რომელიც ასაკის მატებასთან ერთად მცირდება და ქრება. არსებობს დღის ბრუქსიზმი და  ღამის ბრუქსიზმი. გავრცელებული ვერსიით, აღნიშნულ მოვლენას შესაძლოა ადგილი ჰქონდეს ძილის სიღრმის რეგულაციის დარღვევისას. ისეთები, როგორიცაა მთვარეულობა, ხვრინვა, ღამის ენურეზი და შიშის მომგვრელი სიზმრები. კბილების კრაჭუნი ასევე შეიძლება იყოს ზოგადი ჰიპოტონუსის და არა მარტო ორალური (პირის) ჰიპომგრძნობელობის შედეგი, შესაძლოა აღნიშნული სიმპტომი გამოიწვიოს საფეთქელ-ქვედა ყბის სახსრის აგებულების თავისებურებამ, თანკბილვის პათოლოგიამ ან სახის ჩონჩხის სხვა პათოლოგიებმა. მეცნიერების უმრავლესობას მიაჩნია, რომ ბრუქსიზმი თავს იჩენს დაძაბულობის, სტრესის, აგზნებადობის დროს. ბრუქსიზმის შესაძლო გართულებებია: კბილების პათოლოგიური ცვეთა,   კბილების მორყევა და მოტეხილობა, თანკბილვის დარღვევა,  ქვედა ყბის სახსრის პათოლოგია,   თავის ტკივილი,   სახის კუნთების სპაზმები და ტკივილები. აღნიშნული პრობლემის შემჩნევისას საჭიროა  სტომატოლოგს მიმართოთ პროფესიული რჩევისთვის და სათანადო მკურნალობის დასანიშნად. დაუნის სინდრომის მქონე  ბავშვების ბრუქსიზმი, უმეტეს შემთხვევაში არ ითხოვს რაიმე სპეციალურ მკურნალობას და ხშირ შემთხვევაში თავისით გაივლის. არ არის რეკომენდირებული კბილების დაცვა  სპეციალური „კაპების“ საშუალებით,  რადგან მისი დაზიანების, გადაყლაპვის, გადაცდენის რისკი მაღალია.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის პირველი ვიზიტი სტომატოლოგთან სასურველია 1 წლამდე პირველი კბილების ამოჭრისთანავე, შემდეგ კი ყოველ 6 თვეში  ერთხელ. უმჯობესია სტომატოლოგს ჰქონდეს  შშმ პირებთან მუშაობის გამოცდილება დამახასიათებელი სტომატოლოგიური თავისებურებების გასათვალისწინებლად. დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტებს  ბევრად კარგად ესმით, იგებენ, აღიქვამენ ნათქვამს, ვიდრე ჰგონიათ მათი ვერბალური კომუნიკაციის (მეტყველების)  უნარიდან  გამომდინარე, ამიტომ სასურველია სტომატოლოგს მივაწოდოთ ინფორმაცია ურთიერთობის რომელი ფორმაა უმჯობესი ბავშვთან  ნდობის ფაქტორისა  და პროცესის წარმატებულად წარმართვისთვის.

 

გამოყენებული ლიტერატურა:

https://www.ndss.org/resources/dental-issues-syndrome/

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/infant-acid-reflux/symptoms-causes/syc-20351408

https://www.ndss.org/resources/dental-issues-syndrome/

https://library.down-syndrome.org/en-us/research-practice/12/1/teeth-grinding/

http://hoehlenfotos.com/2016/04/01/down-syndrome-and-bruxism-4-things-parents-need-to-know/

https://www.arktherapeutic.com/blog/tooth-grinding-possible-causes-what-you-can-do/

http://www.ds-health.com/dental.htm

https://www.ndss.org/resources/dental-issues-syndrome/

 

შეკრულობა (ყაბზობა)

შეკრულობა ანუ ყაბზობა არის ნაწლავების დაყოვნებული, გაძნელებული ან არასრული დაცლა. ის დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვთა საერთო პრობლემას წარმოადგენს, ხშირ შემთხვევაში რამოდენიმე ფაქტორის შერწყმითაა განპირობებული, როგორიცაა: კუნთების დაბალი ტონუსი, დაბალი  ფიზიკური აქტივობა, კვების არასწორი რაციონი  და სითხის არასაკმარისი მიღება.

ხშირ შემთხვევაში ამ პრობლემის მოსაგვარებლად საკმარისია კვების ნორმალიზება, დროული და სწორი კვება, უჯრედისით მდიდარი საკვები პროდუქტების მიღება (ბოსტნეული, ხილი, ბურღულეული: ხორბალი, შვრია, ქერი). ნაწლავების ნორმალური ფუნქციონირებისათვის სითხის ადექვატური  მიღება და ფიზიკური აქტივობა.

იმ შემთხვევაში, თუკი შეკრულობა კვლავ რჩება, აუცილებელია გამოირიცხოს სხვა შესაძლო გამომწვევი დაავადებები, მაგალითად ჰიპოთირეოზი, რომელიც შეიძლება შეკრულობის ერთ-ერთ მიზეზს წარმოადგენდეს. ასევე გამოირიცხოს ჰირშპრუნგის დააავადება.

გამოყენებული რესურსები და მეტი ინფორმაცია იხ. ბმულზე:

 http://downsyndrome.nacd.org/gastro_issues.php

http://www.ds-health.com/constip.htm

 

ცელიაკია

ცელიაკია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 16%-ს აღენიშნება,  ის წარმოადგენს აუტოიმუნურ დაავადებას, რომელიც წვრილი ნაწლავის ქრონიკული ანთებით მიმდინარეობს და განპირობებულია   მარცვლეულის ცილა გლუტენით, რომელსაც   ხორბალი, ქერი, ჭვავი და შვრია შეიცავს. გლუტენის პეპტიდები აზიანებენ წვრილი ნაწლავის ლორწოვან გარსს, რასაც მოჰყვება მისი ატროფია და შეწოვის მოშლა, მალაბსორბცია. კლინიკური სიმპტომები შესაძლებელია გამოვლინდეს ნებისმიერ ასაკში ჩვილობიდან მოზრდილობამდე. ცელიაკიის ამოცნობა განსხვავებული  სიმპტომებისა და ჩივილების გამო რთულია, ბევრ შემთხვევაში დაავადება საერთოდ კლინიკური სიმპტომატიკის გარეშე მიმდინარეობს.

კლინიკური ნიშნები, რომელთა საფუძველზეც შეიძლება ეჭვი იქნას მიტანილი დაავადებაზე: 

  • ქრონიკული ან ხშირად განმეორებადი დიარეა (ფაღარათი), 

  • პერიოდულად – გულისრევა ან ღებინება, 

  •  მუცლის ტკივილი, ყაბზობა (შეკრულობა), 

  • მადის დაქვეითება,ზრდისა და ფიზიკური განვითარების შეფერხება,

  •  სხეულის მასის დაკარგვა, 

  • ტანდაბლობა,

  • კბილის მინანქრის დეფექტი, 

  • სქესობრივი მომწიფების  დარღვევა, 

  • რკინადეფიციტური ანემიის უშედეგო მკურნალობა

  • სახსრების ტკივილი, 

  • პირის ღრუსა და ლორწოვანის ხშირი ინფექცია, 

  • ჰერპესისმაგვარი დერმატიტი,

  •  გაღიზიანებადობა, ყურადღების დეფიციტი, ქცევითი დარღვევები.

 კლინიკური მონაცემების ანალიზის შემდეგ ტარდება სეროლოგიური გამოკვლევა, რომელიც მოიცავს ქსოვილოვანი ტრანსგლუტამინაზის კლასის ანტისხეულების განსაზღვრას. თუ ანტისხეულების მომატებული დონე იქნა აღმოჩენილი,  შემდეგ ეტაპს წვრილი ნაწლავის ბიოფსია წარმოადგენს ენდოსკოპიური მეთოდით. 

ცელიაკიის მკურნალობისა  და მართვის ერთადერთ მეთოდს გლუტენისგან თავისუფალი კვება წარმოადგენს. უგლუტენო მკაცრი  დიეტა  მთელი ცხოვრების მანძილზე უნდა გაგრძელდეს. სრულფასოვანი დიეტის ფონზე ხდება ნაწლავის ატროფიული ცვლილებების უკუგანვითარება, ზოგადი მდგომარეობის მკვეთრი გაუმჯობესება  და მძიმე გართულებების თავიდან აცილება.

გამოყენებული რესურსები და დამატებითი ინფორმაცია იხილეთ ბმულებზე:

http://www.vidal.ge/health/celiakia

http://ds-health.com/celiac.htm

https://www.ndss.org/resources/gastrointestinal-tract-syndrome/

 https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/constipation-in-children/symptoms-causes/syc-20354242

უროლოგია

კრიპტორქიზმი სათესლე პარკში სათესლე ჯირკვლის ჩამოუსვლელობაა

კრიპტორქიზმი - ერთი ან ორივე სათესლე ჯირკვლის სათესლე პარკში ჩამოუსვლელობა, საკმაოდ გავრცელებულია დაუნის სინდრომის მქონე ბიჭებში, ისევე როგორც დაუნის სინდრომის არმქონე ბიჭებში. ჩვეულებრივ, მხოლოდ ერთი ჯირკვალია ჩამოუსვლელი,  თუმცა შემთხვევათა 10%-ში არც ერთი ჯირკვალი არ არის ჩამოსული სათესლე პარკში. სათესლე ჯირკვალი ამ დროს მუცლის ღრუში ან საზარდულის არხშია გაჩერებული.

უმეტეს შემთხვევაში ჩამოუსვლელი ჯირკვალი სიცოცხლის პირველ რამოდენიმე თვეში თავისით ჩადის სათესლე პარკში. სხვა შემთხვევებში  საჭირო ხდება ოპერაციის ჩატარება. 

კრიპტორქიზმის მთავარი ნიშანია თვალითა და ხელით დათვალიერებისას სათესლე ჯირკვლის არარსებობა (სიცარიელე).

სათესლე ჯირკვლის პარკში თავისთავად ჩამოსვლას ბოლო მონაცემებით შეიძლება ორ წლამდე დაველოდოთ. ამ პროცესის დასაჩქარებლად შესაძლებელია მედიკამენტური მკურნალობის ჩატარება ჰორმონული პრეპარატებით. ასეთი მკურნალობის ეფექტურობა 50%-ია.  თუ ორ წლამდე ჯირკვალი პარკში არ ჩამოვიდა, საჭიროა ქირურგიული ჩარევა. ამისათვის საუკეთესო ასაკი 2-დან 6 წლამდე გახლავთ.

გართულებიდან აღსანიშნავია ჩამოუსვლელი ჯირკვლის გადაგვარების რისკი. აღსანიშნავია ისიც, რომ  ზოგად პოპულაციაში სათესლე ჯირკვლის კიბოს შემთხვევების 10% კრიპტორქულ (მუცლის ღრუში ჩარჩენილ) ჯირკვალზე, ხოლო 1% - საზარდულის არხში ჩარჩენილ ჯირკვალზე მოდის.

მეტი ინფორმაციისთვის მიყევით ბმულებს:

https://www.jurology.com/article/S0022-5347(05)62469-X/abstract

https://www.uptodate.com/contents/down-syndrome-clinical-features-and-diagnosis/abstract/117#!

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/156257

 

ყელ-ყურ-ცხვირი. ოტორინოლარინგოლოგიული პრობლემები

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებისათვის დამახასიათებელია ყელ-ყურ-ცხვირთან დაკავშირებული პრობლემები. ოტორინოლარინგოლოგს დიდი როლი აკისრია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის ჯანმრთელობის მონიტორინგში. ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ანატომიური თავისებურებაა ვიწრო სასმენი მილები,   განსაკუთრებით  გარეთა სასმენი მილის სივიწროვე, რაც შუა ყურის ანთებითი პროცესების დაიგნოსტიკას ართულებს, განსაკუთრებით მაშინ, თუ სასმენი მილი გოგირდის საცობითაა  დახშული.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში ხშირია ზედა სასუნთქი გზების ინფექციები, რაც თავის მხრივ, გართულების შემთხვევაში,  შუა ყურის ინფექციებს განაპირობებს. ანთებითი პროცესი შეიძლება იყოს მწვავე და ქრონიკული. ხშირია შუა ყურის მწვავე ჩირქოვანი ანთება, სეკრეციული ანუ ექსუდაციური ოტიტი (სითხე შუა ყურში). განსაკუთრებით მაღალია ავადობის სიხშირე 3 წლამდე ასაკის ბავშვებში.

აუცილებელია მკურნალობა ექიმის დანიშნულების მიხედვით, ვინაიდან გვიან დაწყებულმა ან არასწორად წარმართულმა თერაპიამ შესაძლოა სხვადასხვა სერიოზული გართულება - მასტოიდიტი, ლაბირინთიტი, მენინგიტი - გამოიწვიოს.
ექსუდაციური ანუ სეკრეციული ოტიტი, უბრალო ენით რომ ვთქვათ, შუა ყურში სითხის დაგროვებაა. ამ დაავადების განვითარებას ხელს უწყობს ცხვირისა და ცხვირ-ხახის პათოლოგიები, ხშირი სურდო, ადენოიდების ჰიპერტროფია, ცხვირის ძგიდის გამრუდება. დიდი ზომის ადენოიდები ხელს უშლის შუა ყურის ვენტილაციას - მის ღრუებში ჰაერის მოძრაობას, რასაც ხშირად დაფის ღრუში სითხის დაგროვება მოჰყვება.

დაუნის სინდრომისთვის ასევე დამახასიათებელია ევსტაქის მილის ქრონიკული დისფუნქცია.  ევსტაქის მილი წარმოადგენს ვიწრო არხს, რომელიც აერთებს შუა ყურს ცხვირ-ხახასთან. იგი უზრუნველყოფს  შუა ყურსა და გარემოს შორის წნევის რეგულაციას და წარმოადგენს ასევე  ბარიერს  ვირუსებისა და ბაქტერიებისთვის, ხელს უშლის მათ მოხვედრას შუა ყურში. ეს მილი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში/პირებში ვიწროა, ამიტომ აუცილებელია ოტორინოლარინგოლოგის მუდმივი მეთვალყურეობა და კონტროლი. ასევე მკურნალობის ჩატარება და შედეგის გადამოწმება პროცესის სრულ ალაგებამდე.


იხილეთ ბმული:

https://www.ndss.org/resources/ear-nose-throat-issues-syndrome/

 

ქრონიკული რინიტი და სინუსიტი

დაუნის სინდრომის მქონე პირების სახის ანატომიური თავისებურება  ხელს უწყობს ქრონიკული რინიტის (ცხვირის ლორწოვანი გარსის ანთება, სურდოს) ჩამოყალიბებას  და სინუსიტს (ცხვირის ღრუს წიაღების ანთება). ეს პრობლემები ასაკთან ერთად უკუგანვითარდება,  ჩვეულებრივ იმართება პედიატრის მიერ  და არ საჭიროებს ლარინგოლოგის ჩარევას.

ექიმი სალი შოტის სტატია ამ თემაზე იხილეთ ბმულზე: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.c.30095

 

ძილის ობსტრუქციული აპნოე

ძილის ობსტრუქციული აპნოე (ობსტრუქცია - დახშობა, დაბრკოლება) წარმოადგენს სუნთქვის დარღვევას, რომელიც აღინიშნება მხოლოდ ძილში. მისი აღმოცენება შესაძლებელია ნებისმიერ ასაკში.  ის ვითარდება ძილის დროს და წარმოადგენს სუნთქვის ხანმოკლე, 10-20 წმ  ხანგრძლივობის სუნთქვით პაუზას ანუ  აპნოეს (სუნთქვის დროებითი გაჩერება).

ითვლება, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში  ობსტრუქციულ აპნოეს ზედა სასუნთქი გზებისა და სახის ძვლების ანატომიური და ფიზიოლოგიური თავისებურებები  განაპირობებს, როგორიცაა: კუნთების დაბალი ტონუსი, ბრტყელი სახე, ვიწრო სასა, ცხვირის ვიწრო ღრუ  და ხორხი, დიდი ენა, ვიწრო ყელი,  მოკლე კისერი,  გადიდებული  ნუშურები (გლანდები) ან ადენოიდები. ჩამოთვლილი მიზეზები არღვევენ ცხვირ-ხახის მიდამოს ნორმალურ ჰაერგამტარობას. სხვა მიზეზებიდან აღსანიშნავია  სხეულის ჭარბი წონა, ალერგიები, ასთმა, სინუსიტები, გასტრო-ეზოფაგური რეფლუქსი.

 აპნოემ შეიძლება სისხლში ჟანგბადის შემცველობის მნიშვნელოვანი დაქვეითება გამოიწვიოს. ერთი მხრივ, ჟანგბადის კონცენტრაციის ხშირი ვარდნა და მეორე მხრივ, ღამის მანძილზე ხშირი შეღვიძებები, არასასურველად აისახება პაციენტის ღვიძილზეც. სისხლში ჟანგბადის ადეკვატური შემცველობა აუცილებელია ტვინის ნორმალური ფუნქციონირებისათვის, ხოლო წყვეტილი ძილი დღის მანძილზე ძილიანობის მიზეზი შეიძლება გახდეს. ძილის ობსტრუქციული აპნოე შეიძლება შემდეგნაირად გამოვლინდეს:


  • ხვრინვა ძილში, ცხვირით სუნთქვის გაძნელება

  • პაუზები სუნთქვის დროს, 

  • სწრაფი, მოწყვეტით ჩასუნთქვის ეპიზოდები

  • მოუსვენარი ძილი 

  • ხშირი შეღვიძებები 

  • ზოგიერთი ბავშვი პოულობს განსაკუთრებულ ძილის პოზიციას უკან გადაგდებული თავით  ან ნახევრად  წამომჯდარი 

  • ოფლიანობა ძილის დროს

  • დილის თავის ტკივილები

  • გამოღვიძების სირთულეები, მომატებული გაღიზიანებადობა დილით ახალგაღვიძებულზე

  • ძილიანობა დღის მანძილზე 

  • ყურადღების კონცენტრაციის დაქვეითება, რაც მათ დასწავლის უნარებზე აისახება 


ობსტრუქციული ძილის აპნოე იწვევს პულმონალურ ჰიპერტენზიას, ფილტვის არტერიებში წნევის მომატებას და გულის უკმარისობის მოვლენების გაუარესებას, ფილტვისმიერი გულის ჩამოყალიბებას, რაც განსაკუთრებით სახიფათოა გულის თანდაყოლილი თუ შეძენილი პათოლოგიების დროს.

დიაგნოსტიკა: პაციენტებს ძილის სავარაუდო ობსტრუქციული აპნოეთი ესაჭიროებათ ღამის ძილის კვლევა - პოლისომნოგრაფია.  გამოკვლევა ჩვეულებრივ კეთდება ძილის სპეციალიზირებულ ლაბორატორიებში.

მკურნალობა: გადიდებული ნუშურებისა და ადენოიდების შემთხვევაში რეკომენდებულია მათი  მოცილება ქირურგიული გზით. რიგ შემთხვევაში საჭირო ხდება ძილის განმეორებითი კვლევა, რათა დავრწმუნდეთ ჩატარებული მკურნალობის ეფექტურობაში. პაციენტებს ჭარბი წონით, რეკომენდებულია ჩაუტარდეთ დიეტოლოგის კონსულტაცია. ალერგიისა და ასთმის შემთხვევაში, მიზანშეწონილია შესაბამისი მედიკამენტური მკურნალობა.

რიგ შემთხვევებში საჭირო ხდება ე.წ. მუდმივი დადებითი წნევით მკურნალობა პორტატული აპარატით, რომლის გამოყენება ღამის ძილის დროს ხდება და ის უზრუნველყოფს სასუნთქი გზების ნორმალურ ჰაერგამტარობას მთელი ღამის მანძილზე. აღნიშნული მეთოდის დროს საჭირო ხდება ძილის განმეორებითი კვლევები, რათა შეირჩეს ოპტიმალური ნიღაბი და წნევის მაჩვენებელი.

ვინაიდან ძილის ობსტრუქციული აპნოეს სიხშირე დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში 50-დან 80%-მდეა, ამერიკის პედიატრიული აკადემიის მიერ რეკომენდირებულია 3,5-დან 4 წლამდე ყველა ბავშვს ჩაუტარდეს პოლისომნოგრაფია. ბავშვის ზრდასთან ერთად აპნოეს სიხშირეც მატულობს.

ძილის აპნოე ღრმავდება ზურგზე წოლის დროს. პატარა მკვრივი ბურთის ჩაკერება პიჟამოში ზურგის მიდამოს საპროექციოდ, იცავს პაციენტს ხანგრძლივად ზურგზე წოლისაგან. ბურთი აიძულებს მას გადაბრუნდეს და დაწვეს გვერდულად. სასარგებლოა ასევე სხეულის ფიქსატორი ბალიშების გამოყენება. 

შენიშვნა: კლინიკური კვლევების თანახმად, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში ადენოტონზილექტომიის ოპერაციის  შემდეგ, რეკომენდებულია ბავშვის დატოვება კლინიკაში მთელი ღამის განმავლობაში, რადგან ოპერაციის შემდგომი გართულებების რისკი მეტია, ვიდრე ზოგად პოპულაციაში.


გამოყენებული რესურსები:

http://www.ds-health.com/abst/a0503.htm

http://www.ds-health.com/apnea.htm

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1829151?dopt=Abstract

https://www.sleep-apnea-guide.com/down-syndrome.html

https://www.cincinnatichildrens.org/news/release/2006/5-down-syndrome-sleep-apnea

https://vdocuments.site/documents/-5790798f1a28ab6874c7c999.html

ორთოპედია

ძვალ-სახსროვანი სისტემა

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებთან გავრცელებულია ორთოპედიული პრობლემები. ძვალ-სახსროვანი სისტემის თავისებურება განპირობებულია დიდი რაოდენობით კოლაგენის შემცველობით. ის წარმოადგენს ძირითად ცილას, რომელსაც შეიცავს მყესები, იოგები, ხრტილი, ძვლები და კანი. კოლაგენის ერთ-ერთი ტიპი, ტიპი  IV კოდირებულია 21-ე ქრომოსომაში. სწორედ კოლაგენის  ჭარბი შემცველობა იწვევს  მყესების სისუსტეს, სახსრების  ზეელასტიურობას, სახსრის ქვეამოვარდნილობას, კვირისტავისა და თეძოს ძვლის ამოვარდნილობას  (სრულ ან ნაწილობრივ დისლოკაციას).

აქსის-ატლანტის სახსრის არასტაბილურობა

ფართომასშტაბიანი კვლევებით დადგინდა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების უმრავლესობას  აქსის-ატლანტის სახსრის არასტაბილურობა ახასიათებს (სახსარი კისრის პირველ და მეორე მალას შორის), რომელიც ძირითადად მყესების სისუსტითაა გამოწვეული.

მართალია,  ძალიან ცოტა ბავშვთან (დაახლოებით 1-2%) აღინიშნება სერიოზული პრობლემები, მაგრამ  არსებობს აგრეთვე სახსრის ამოვარდნილობის მომატებული რისკი, ვინაიდან 3 წლამდე ასაკის ბავშვებში არ არის ხერხემლის მალების შესაბამისი მინერალიზაცია, ვერ ხერხდება  რენტგენის მეშვეობით ხერხემლის ზუსტი შემოწმება/შეფასება. პედიატრი უნდა ესაუბრებოდეს  მშობლებს ხერხემლის კისრის განყოფილების დაცვის მნიშვნელობაზე ნებისმიერი ანესთეტიკური, ქირურგიული თუ რადიოლოგიური პროცედურის დროს, გაამახვილოს ყურადღება, არის თუ არა ზურგის ტვინის დაზიანებებზე ან მიელოპათიაზე მიმანიშნებელი სიმპტომები.  მშობლებს ყურადღება მართებთ, რათა დაუყონებლივ მიმართონ მკურნალ ექიმს  სიმპტომების გაჩენის შემთხვევაში, როგორიცაა:

  • ცვლილება სიარულის დროს, 

  • კოორდინაციის დარღვევა მკლავებისა და ხელების გამოყენებისას, 

  • ნაწლავების ან შარდის ბუშტის დისფუნქცია, 

  • კისრის ტკივილი, კისერმრუდობა, 

  • თავის არასრულფასოვანი კონტროლი (თავის ცუდად დაჭერა) ან საერთო სისუსტე; 

არსებობს აქსის-ატლანტის არასტაბილურობის ორი ფორმა: სიმპტომური და ასიმპტომური (სიმპტომების გარეშე).

სიმპტომების მქონე ბავშვები:  1-2%-ში გვხვდება. ბავშვებმა, რომლებსაც აქვთ ზემოაღნიშნული სიმპტომებიდან ერთ-ერთი, უნდა გაიარონ კისრის ლატერალური ჯგუფის კუნთების რენტგენოგრაფიული კვლევა ნეიტრალურ მდგომარეობაში. თუ ადგილი აქვს ანომალიებს, აუცილებელია ბავშვთა ნეიროქირურგის ან ორთოპედ-ტრავმატოლოგის კონსულტაცია აქსის-ატლანტის სახსრის არასტაბილურობის შეფასებისა და შემდგომი მკურნალობის ტაქტიკის დასაგეგმად. თუ კისრის ნეიტრალურ მდგომარეობაში ჩატარებულმა რენტგენოლოგიურმა კვლევამ გამოავლინა ნორმა, ტარდება რენტგენოგრაფია  დამატებით პროექციებში (მოხრილ და გაშლილ მდგომარეობაში), რათა უფრო ზუსტად მოხდეს დიაგნოსტირება და შესაბამისი სპეციალისტების შერჩევა.

ასიმპტომური ბავშვები: დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 15% ასიმპტომურია.  უფროსი ასაკის ბავშვების სპორტით დატვირთვამ (მაგ., ფეხბურთი ან ტანვარჯიში) შეიძლება საგრძნობლად გაზარდოს ზურგის ტვინის დაზიანების რისკი. ბატუტის გამოყენებისაგან თავი უნდა შეიკავონ 6 წლამდე ბავშვებში, ხოლო 6 წლის ზემოთ - ბატუტის გამოყენება მხოლოდ უფროსების თანდასწრებით შეიძლება. სპეციალურ ოლიმპიადაში მონაწილეობის მისაღებად უნდა ჩატარდეს  კისრის რენტგენოგრაფია.

რეკომენდებულია ორთოპედის კონსულტაცია და  კისრის რენტგენოგრაფიული  კვლევის ჩატარება  3 წლის ასაკში.

როცა გამოხატულია აქსის-ატლანტის სიმპტომური ფორმა, გასათვალისწინებელია სტომატოლოგიურ სავარძელში პოზიციის  შერჩევა, რათა მაქსიმალურად ავირიდოთ ზურგის ტვინის დაზიანების რისკი.

გამოყენებული მასალა და მეტი ინფორმაცია იხილეთ შემდეგ ბმულებზე:

http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/96/1/151.full.pdf

https://www.verywellhealth.com/cause-diagnosis-and-treatments-of-aai-in-down-syndrome-1120474

hhttp://ds-health.com/aai.htmttps://www.ndss.org/resources/atlantoaxial-instability-syndrome/

 

 

ნარკოზი -ანესთეზია

ასევე გასათვალისწინებელია ის ფაქტი, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში სასუნთქი გზების დიამეტრი ხშირად არ შეესაბამება ბავშვის ასაკს (საინტუბაციო მილის არჩევისას გასათვალისწინებელია ეს ფაქტორიც), დიამეტრი გაცილებით მცირეა.

დინამიური რენტგენოგრაფიული გამოკვლევა განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია ისეთი პროცედურების განხორციელებამდე, როგორიცაა  ენდოტრაქეალური ინტუბაცია ანესთეზიის ჩატარებისას (მილის შეყვანა ტრაქეაში). ძირითადად ეს ხდება  ოპერაციებისა და სხვადასხვა მანიპულაციების ჩატარებისას.

ასევე რეკომენდებულია ოპერაციის შემდგომი დაკვირვება და დაყოვნება ინტენსიური თერაპიის პალატაში, რათა თავიდან იქნას აცილებული მოსალოდნელი გართულებები სასუნთქი სისტემის მხრივ. 

 

აუტიზმი და დაუნის სინდრომი - ორმაგი დიაგნოზი

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებში მეტადაა გავრცელებული აუტისტური სპექტრის  ქცევითი დარღვევები  და ყურადღების დეფიციტი (მეტად დაუნის სინდრომის მქონე ახალგაზრდებში).

დაუნის სინდრომისა და აუტიზმის, ორმაგი დიაგნოზის შესახებ,  ბოლო 25 წელია  არაერთი სტატია დაიბეჭდა. ჩატარდა კვლევა დიდ ბრიტანეთსა და შვედეთში,  რომლის მაჩვენებლით აუტისტური სპექტრის დარღვევები  დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 5-7%-ში გვხვდება. თუმცაღა შეიძლება  დარწმუნებით ითქვას, რომ  დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები სოციალურები, კომუნიკაბელურები და ღიები არიან საზოგადოებისა და თანატოლების მიმართ.

არის შემთხვევები, როდესაც მშობლები  იბნევიან, არიან გაურკვევლობაში, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც აკვირდებიან სხვა ბავშვებს დაუნის სინდრომით,  მათ განვითარებასა და ინტეგრაციას სოციუმში. როდესაც სახეზეა  ისეთი ქცევები, როგორიცაა ურთიერთობის დეფიციტი, არაკომუნიკაბელურობა, არასაკმარისი თვალის კონტაქტი,  განმარტოვებით თამაში,  ფიქსაცია კონკრეტულ საგანზე და ობიექტზე,  რუტინული განმეორებადი მოქმედებები, ტაში და ა.შ. 

ბევრმა არ იცის, რომ შესაძლებელია იყოს ორი დიაგნოზი - დაუნის სინდრომი თანხმლები აუტიზმით. სამედიცინო პერსონალს შეიძლება არ ჰქონდეს ინფორმაცია ორმაგი დიაგნოზის არსებობის ალბათობის შესახებ. გარდა ამისა, საკმაოდ გართულებულია დიაგნოსტირება, დიფერენციაცია. გვიან დასმული დიაგნოზით  ბავშვებს უგვიანდებათ ან საერთოდ არ იღებენ აუცილებელ დამატებით თერაპიებს განვითარებისა და ადრეული განვითარების პროგრამის ფარგლებში - განმავითარებელ სტრატეგიებს, ადრეული ჩარევის პროგრამას. დიაგნოსტირება უნდა მოახდინოს გამოცდილმა სპეციალისტმა, განსაკუთრებით კი მან, ვისაც დაუნის სინდრომის  მქონე ბავშვებთან მუშაობის დიდი გამოცდილება აქვს.

როდესაც  სახეზეა ორმაგი დიაგნოზი, ერთ-ერთი რეკომენდაციაა ბავშვის ჩართვა ABA თერაპიის პროგრამაში.

მეტი ინფორმაციისთვის ეწვიეთ ბმულებს:

 http://www.ds-asd-connection.org/what-we-know.html

https://www.ndss.org/resources/dual-diagnosis-syndrome-autism/

https://www.down-syndrome.org/en-us/research/education-21/10/

https://www.downs-syndrome.org.uk/for-families-and-carers/dual-diagnosis/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4522941/